あなたが妊娠している、または妊娠を検討している場合は、健康な子供を持つことのあなたのチャンスを判断するのに役立つにご利用いただける、数多くのテストがあります。そのようなテストは、あなたとあなたのパートナーの両方が同一の遺伝子または遺伝子の変異を持っているかどうかを決定する遺伝的保因者のスクリーニング、として知られています。同じ遺伝子に変異を持つことは、特定の劣性遺伝の遺伝性疾患を持つ子どもを持つことのリスクがあなたをかけることになります。共通の劣性遺伝性疾患は嚢胞性線維症、テイ - サックス病、鎌状赤血球貧血症と脊髄性筋萎縮症などがあります。遺伝的保因者のスクリーニングは必須のテストではありません。あなたが遺伝的保因者のスクリーニングを受けることを選択した場合、それはあなたがあなたの血液が描画させる前のテストのこの種のリスクと利益の両方を理解することが重要です。ここにあなたの決定を行う際に考慮すべきいくつかのポイントは次のとおりです。 遺伝的保因者のスクリーニングとは何ですか？ これは何を意味するのでしょうか？ 誰が遺伝的保因者のスクリーニングを考慮する必要があります？ 遺伝的保因者のスクリーニングを実施する必要があるときは？ あなたがキャリアであることが判明している場合、オプションは何ですか？ 遺伝的保因者のスクリーニングが適切である場合、どのように決めることができますか？ 遺伝的保因者のスクリーニング（GCS）は、健康な人は、1つまたは複数の遺伝性疾患のためのキャリアであるかどうかを決定する血液や唾液のサンプルで実行されるテストです。キャリアは、ペアの一つの遺伝子に変異を持っている人です。その遺伝子の他のコピーが正常に動作するため、キャリアは、一般的に健康です。遺伝子（両方のコピーで、すなわち突然変異）の二つの非作業コピーを持っている人は、劣性遺伝性疾患の影響を受けます。 これは何を意味するのでしょうか？ あなたとあなたのパートナーの両方が同じ遺伝性疾患のためのキャリアである場合は、影響を受ける子供を持つ確率は25％を（それぞれの妊娠で）持っている。すべての人々が劣性遺伝子の突然変異の少数を運ぶが、それは両方の親が彼らの子供に発生する疾患の危険にさらされていることと同じ遺伝子の変異を運ぶときだけです。ほとんどの人は、自分が遺伝性疾患の子供を持つ後のキャリアであることを意識するようになる - またはGCSを持つことによって。技術の最近の進歩により、現在、比較的低コストで一度に多くの遺伝性疾患のために実行されるGCSを可能にします。このテストは、"マルチ疾患遺伝子キャリアのスクリーニングパネル"、"普遍的な遺伝的保因者のスクリーニング"、または"オールインワン遺伝的保因者のスクリーニング"など、名前の任意の数によって呼び出されることがあります。 誰がGCSを考慮する必要があります？ 妊娠を計画して誰もがGCSのように選択することができます。過去、遺伝的保因者のスクリーニングでのみ遺伝性疾患の家族歴を持つ個人、またはそれらの人種や民族性に基づいて、特定の遺伝的条件のリスクのある人々に提供された。ほとんどの人種/民族グループは、その集団内でより一般的に発生する1つまたは2つの条件を持っている。例えば、嚢胞性線維症は白人集団では比較的一般的であり、テイ - サックスはアシュケナージ系ユダヤ人の人口でより頻繁に発生します。今、上記に記載のマルチ疾患GCSパネルの登場で、彼らの生殖リスクに関する追加情報を望む人には関係なく、家族歴や人種/民族背景の、キャリアの試験を要求することができます。あなたが遺伝的保因者のスクリーニングから学ぶ情報は、生殖の決定を導くことができますが、テストはあなたのキャリアの状態を変更することはできません。 GCSは、実施すべきであるのはいつですか？ 理想的には、GCSは妊娠する前に実行する必要があります。スクリーニングの結果は、生殖のオプションのすべてを考える上でお手伝いをすることができます。既に体外受精（IVF）で追求することを計画している場合、遺伝的保因者のスクリーニングは、IVF治療薬を開始するに先立ってよく実行する必要があります。これが行われていることにした場合これは、カスタムの着床前遺伝子診断（PGD）試験の開発のための十分な時間を確保できます。あなたが現在妊娠している場合は、できるだけあなたの妊娠の早い段階で実行される遺伝的保因者のスクリーニングを持って考慮する必要があります。 あなたがキャリアであることが判明している場合、オプションは何ですか？ あなたが遺伝性疾患のためのキャリアであることが判明している場合は、私たちは、あなたが詳細にあなたの結果を議論するための地域における遺伝カウンセラーや医師と話すことをお勧めします。あなたのパートナーはあなたがその条件を持つ子どもを持つことが危険にさらされているかどうかを判断するために同一の遺伝性疾患のためにテストされることが重要です。テストは、特定の遺伝性疾患に罹患した子供を持つことの危険にさらされていることと結論付けた場合は、使用可能ないくつかの生殖のオプションがあります。 着床前遺伝子診断（PGD）と体外受精（IVF）で あなたとあなたの体外受精の医師が特定の遺伝性疾患の自由な赤ちゃんに発展する可能性が最も高い胚を選択できます。 特定の遺伝的条件のためのキャリアではない精子提供者の使用 遺伝子の二つの非作業コピーに渡すと、影響を受けた子供を持つ可能性を削除します。精子ドナーは、人工授精や体外受精のどちらかで使用できます。 特定の遺伝的条件のためのキャリアではない卵子提供者の使用 遺伝子の二つの非作業コピーに渡すと、影響を受けた子供を持つ可能性を削除します。卵のドナーは、体外受精で使用することができます。 絨毛採取（CVS）や羊水穿刺を介して出生前診断 胎児が遺伝性疾患によって影響されているかどうかを妊娠中に識別します。結果は、妊娠についての決定を下すか、影響を受ける子の出産の準備に役立つために使用することができます。 出生後に行われたテストで自然妊娠 出生前診断に関連する小さなリスクを回避することができます。 採用 あなたが特定の遺伝性疾患に渡すことなく、家族を持つことができます。 遺伝的保因者のスクリーニングが適切である場合、どのように決めることができますか？ 遺伝的保因者のスクリーニングを持っているかどうかを決定することは容易ではありません。遺伝的保因者のスクリーニングを行う多くの研究室ではそれらのテストとあなたが期待できるかについてのご質問にお答えするスタッフの遺伝カウンセラーを持っている。遺伝的保因者のスクリーニングは非常に敏感と個人的な経験になる可能性があります。в€"あなたの遺伝学的スクリーニングの結果に関連する感情的な反応の範囲が発生する可能性があります。地元の遺伝カウンセラーとの会議や試験前にスクリーニングの研究室で遺伝カウンセラーを呼び出すと便利かもしれません。資格の遺伝カウンセラーは、あなたと議論することができます。 それがキャリアであることを意味するもの この情報はあなたとあなたの家族に影響を与える可能性がありますどのように どのような不確実性のレベルは審査結果に関連付けられている あなたは、特定の遺伝的状況のフォローアップ情報を見つけることができる場所 どのような生殖のオプションは、あなたに最適です。